特殊基因变异赋予了藏族人生存天赋：EPAS1和ELGN1能够提高氧气使用效率；MTHF有助怀孕和生育、修复紫外线照射损伤；而HLA-DQB1则能帮助生活在极端条件下的人避免轻易感染疾病
一项迄今规模最大的藏族人种基因组样本研究显示，若干突变的基因，或许是藏族人在高原极端环境下自如生活数千年之久的原因。
在这项近期发表于《美国国家科学院院刊》的研究中，澳大利亚布里斯班昆士兰大学杨剑领导的科学家团队与中国温州医科大学的金子兵等人共同比较了3008个藏族人和7287个非藏族人的基因样本。研究表明，除之前已发现的EPAS1和ELGN1两种基因，另有ADH7、MTHF、HLA-DQB1等七种基因的变异对于藏族人适应环境起到了至关重要的作用。
“世界屋脊”青藏高原是中国最大、世界海拔最高的高原，总面积250万平方公里，中国境内面积240万平方公里，平均海拔4000-5000米。在青藏高原上，紫外线辐射比海平面出高出30%，氧气含量更是比海平面处稀薄40%。
平原人快速进入海拔3000米以上高原时，大约50%-75%的人会出现头痛、呕吐、呼吸困难等急性反应，经3-10天后会缓解或消失。初期症状产生的原因在于，稀薄的空气使得血红蛋白获得氧气量减少，血红蛋白是氧气的“搬运工”，运输氧气到身体各处以完成细胞呼吸在内的生命活动，一旦搬运氧气量减少，生命活动就会受到影响。在高原生活几天后，人体会临时增加血红蛋白，“搬运工”增加，即使空气稀薄也能摄入更多氧气，从而使症状缓解。但当快速离开高原后，由于血红蛋白数量并未及时减少，也会出现“醉氧”的症状。
科学研究表明，藏族人的特殊体质能够有效避免上述痛苦。此前在藏族人群中发现的EPAS1和ELGN1两种变异基因，正是能够降低血红蛋白含量，提高氧气使用效率。而新发现的特殊基因，揭示了藏族人更多生存天赋：ADH7可以帮助身体储存能量；MTHF能促进维生素叶酸的生产，对怀孕和生育、修复紫外线照射带来的影响起到重要作用；而HLA-DQB1则能调节免疫系统，帮助生活在极端条件下的人避免轻易感染疾病。还有四种新发现的基因变体的作用尚不清楚，但研究者认为，它们应该是高海拔环境下的进化反应。
以上的特殊基因是突变导致。基因突变是基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象，基因突变虽呈现出多害少利性，但有利的基因突变往往会通过自然选择保留下来。
以藏族人为例：选择在高原定居后，食物、土地等资源有限，不能满足所有家族繁衍后代的需求。在漫长的世代繁衍中，一些藏人的基因发生了突变，个别子代个体表现出与原有个体不同的性状。在自然竞争中，基因突变性状更加优良的藏族人生存概率更大，具备此性状的个体会繁衍更多的后代，长此以往，更加优秀的基因便完成了“取代”，被保留下来。
对藏族人与汉族种群分离时间的研究结果能够旁证此观点。研究人员利用所得基因库分析出，大约4725年前藏族从汉族分离，这一结果与最近的考古发现相一致。
